Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a

14 lutego 2025, 09:24

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.



Zaskakujące wyniki badań genetycznych Awarów z Kotliny Wiedeńskiej

16 stycznia 2025, 08:37

Mödling i Leobersdorf to dwa niewielkie austriackie miasta, które w linii prostej dzieli zaledwie 20 kilometrów. Znajdują się w nich cmentarze z wczesnego średniowiecza. Naukowcy z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka we współpracy z kolegami z Czech, Węgier i USA, przeanalizowali genom 722 osób, które zostały pochowane na tych cmentarzach w okresie awarskim (ok. 650 – ok. 800). Wyniki ich zaskoczyły. Okazało się bowiem, że dwie sąsiadujące ze sobą społeczności o tej samej kulturze miały znacząco różne pochodzenie genetyczne.


Nowo odkryty mechanizm wyjaśnia, dlaczego terapie przeciwnowotworowe mogą szkodzić sercu

3 grudnia 2024, 08:24

Terapia przeciwnowotworowa, która zaprzęga układ immunologiczny do walki z rakiem, może spowodować, że pacjenci są narażeni na większe ryzyko ataku serca i udaru. Autorzy nowych badań – naukowcy z NYU Langone Health i Perlmutter Cancer Center – donoszą, że prawdopodobną przyczyną występowania tego efektu ubocznego może być fakt, iż terapia zaburza działanie układu odpornościowego w największych naczyniach krwionośnych serca.


Google chce wykorzystać nasze smartfony do badania jonosfery i udoskonalenia GPS

28 listopada 2024, 09:35

Naukowcy z Google Research proponują, by wykorzystać miliony smartfonów używanych z systemem Android do badania w czasie rzeczywistym zmian w jonosferze i poprawienia tym samym dokładności systemów nawigacji satelitarnej. Zamiast postrzegać jonosferę jako obszar, który zaburza GPS, możemy odwrócić sytuację i wykorzystać odbiorniki GPS jako urządzenia do badania jonosfery. Łącząc dane z czujników milionów telefonów stworzyliśmy szczegółowy obraz jonosfery, którego w inny sposób nie można uzyskać, stwierdził Brian Williams i jego koledzy.


Niezwykły „składany” szkielet z gallo-rzymskiego cmentarza. Czaszka stanowi prawdziwą zagadkę

8 listopada 2024, 13:47

Z europejskich stanowisk archeologicznych znamy przykłady manipulacji szczątkami zmarłych. Widzimy powtórne pochówki, zmiany ułożenia szkieletów czy wykorzystywanie poszczególnych kości. Z dwóch szkockich stanowisk z epoki brązu – Cladh Hallan i Cnip Headland – znamy też przykłady złożenia szkieletów z kości różnych osób. Naukowcy z Belgii, USA, Niemiec, Hiszpanii i Włoch donoszą o pochówku, gdzie szkielet – któremu nadano pozory pochodzenia od jednej osoby – został złożony z kości ludzi, żyjących w różnych tysiącleciach.


Dlaczego masę diamentów określa się w karatach?

4 listopada 2024, 17:34

Jednym z najważniejszych czynników, który znacząco oddziałuje na wycenę diamentu, jest jego masa wyrażona w karatach. Karat, oznaczany skrótem kt, to specyficzna jednostka miary, używana do określania wielkości diamentów oraz innych kamieni szlachetnych.


Nierównowaga płci na megalitycznym cmentarzu. Pochowano 2-krotnie więcej kobiet niż mężczyzn

16 października 2024, 08:49

W megalitycznej nekropolii Panoría w Granadzie (Hiszpania) dokonano zaskakującego odkrycia. Pracujący na miejscu archeolodzy z Uniwersytetu w Tybindze i grupy badawczej GEA z Uniwersytetu w Granadzie zauważyli, że na cmentarzysku pochowano dwukrotnie więcej kobiet niż mężczyzn. Różnica ta jest jeszcze bardziej widoczna w przypadku szczątków osób w wieku nastoletnim. Pochowanych nastolatek jest aż 10-krotnie więcej niż nastolatków. Nikt nie wie, skąd taka dysproporcja płci.


Jak wydłużyć sobie życie? Mniej jeść czy czasem urządzić głodówkę?

10 października 2024, 09:24

Od niemal 100 lat kolejne badania laboratoryjne pokazują, że zwierzęta, które jedzą mniej lub jedzą rzadziej, żyją dłużej. Naukowcy próbują zrozumieć zarówno mechanizm tego zjawiska, jak i opracować metody najlepszego zaimplementowania go u ludzi. Na łamach Nature opublikowano właśnie wyniki ważnych badań, jakie naukowcy z The Jackson Laboratory i ich współpracownicy, przeprowadzili na niemal 1000 myszach, które były karmione różnymi dietami. Myszy dobrano tak, by były genetycznie różnorodne, co miało oddawać zróżnicowanie genetyczne ludzkiej populacji.


Thorin, jeden z ostatnich neandertalczyków, należał do linii genetycznej izolowanej od 50 tys. lat

12 września 2024, 10:53

Homo sapiens to jedyny istniejący gatunek człowieka. Jednak jeszcze około 40 000 lat temu na Ziemi mieszkał H. neanderthalensis. Przyczyny jego wyginięcia wciąż stanowią zagadkę. Mówi się o czynnikach środowiskowych i czynnikach społecznych. Neandertalczycy żyli w małych grupach, między którymi przepływ genów był niewielki. To kontrast z H. sapiens, który też żył w małych grupach, ale o dużym przepływie genów. Międzynarodowa grupa naukowa poinformowała właśnie o zidentyfikowaniu członka neandertalskiej linii genetycznej, która była izolowana przez 50 000 lat.


Zaskakujące wyniki badań strongmana. Kluczowe są mięśnie, którym nie przypisywano dużej roli

4 września 2024, 10:28

Naukowcy z kilku brytyjskich uniwersytetów szczegółowo zbadali strongmana Eddiego Halla – człowieka, który w martwym ciągu podniósł 500 kg. – i ze zdumieniem stwierdzili, że w podnoszeniu tak wielkich ciężarów bardzo ważną rolę odgrywają mięśnie, którym dotychczas nie przypisywano tak dużego znaczenia. Eddie został poddany serii testów siłowych oraz skanowaniu za pomocą rezonansu magnetycznego, a jego strukturę mięśni i ścięgien porównano z danymi innych ludzi, zarówno trenujących sporty, jak i nietrenujących.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy